„Boldogan jelentem be, hogy Zente a mai napon megkapta a Zolgensma génterápiás kezelést Budapesten az MRE Bethesda Gyermekkórházában!” – tájékoztatta az érdeklődőket Facebook-oldalán Tóth Krisztina, a másfél éves, SMA 1-es típusú betegséggel diagnosztizált Zente édesanyja.

Az SMA (spinalis muscularis atrophia) egy ritka genetikai betegség, amelynek lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezet. A betegség gyógyítására egyedi, nagy értékű kezelés áll rendelkezésre kétféle gyógyszerrel, de ezek hosszútávú hatására még kevés a bizonyíték.

A közösségi összefogásnak köszönhetően szeptemberben összegyűlt a gyógykezeléshez szükséges 700 millió forint, így Zente október 29-én megkapta a kezelést. A kisfiú jelenleg jól van, és ameddig megfigyelés alatt tartják, a Bethesda dolgozói tájékoztatás adtak állapotáról.

Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója először köszönetet mondott a teljes magyar társadalomnak a segítségnyújtásért és hozzátette, országos SMA központként gerincvízbe adott injekciókkal protokollszerűen kezelik Zentét már egy éve. A gyermek állapota jelentősen javult a gyógyszer hatására, az injekciók az első évben 130 millió forintba, a fenntartó kezelések minden évben 67,5 millió forintba kerülnek – ezeket a magyar társadalombiztosítás finanszírozza. Ezt a gyógyszert már 8000 gyermek kapta meg a világon, így ennek hatékonyságáról sokkal több tapasztalat van, mint a kedden beadott készítményről.

A szülők szeptember 26-án kérték, hogy gyermekük a különleges kezelést is az intézményben kapja meg, ezzel egy hosszú engedélyeztetési folyamat kezdődött, hiszen az Egyesült Államokban szabadalmaztatott, de Európában még nem törzskönyvezett génterápiás gyógyszert eddig csupán három esetben alkalmazták a kontinensen. Ez az egyszeri kezelés csökkentheti a betegség terhét a beteg, a család és az egészségügyi rendszer számára, felváltva az ismétlődő, élethosszig tartó terápiát.

Gergely Anita gyermek aneszteziológus-intenzívterápiás szakorvos, Zente kezelője elmondta, a kisfiút már szerdán hazaengedhetik, majd az első hónapban hetente, a második hónapban pedig kéthetente kell kontrollra járnia. A Novartis által kifejlesztett génterápiás kezelést összesen mintegy 100 gyermek kapta meg eddig a világon. Társadalmi gyűjtéssel összegyűlt a gyógyszer beszerzéséhez, szállításához és előkészítéséhez szükséges összeg, majd azt minden előkészület után a kórház számlájára utalták. A beadásához elengedhetetlen szakmai előkészületeket az elmúlt bő egy hónapban a kórház elvégezte, az Egyesült Államokból érkezett szakértő pedig speciális oktatást tartott a kezelést végző munkatársaknak. A műszereket, a kórtermeket ennek megfelelően készítették elő, mindenben a legnagyobb biztonságot garantálva.

A folyamatban komoly segítséget nyújtott az Emberi Erőforrások Minisztériuma Egészségügyért Felelős Államtitkársága; az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet; a társadalombiztosító (NEAK); a gyógyszert gyártó AveXis vállalat; az Exceed Orphan sro., a gyógyszer gyártójának magyarországi tanácsadó szervezete, valamint a gyógyszer- nagykereskedelemért felelős Hungaropharma Zrt. is.

A Hungaropharma Zrt. a kezdetektől fogva szoros együttműködésben dolgozott a Bethesda Gyermekkórházzal és a folyamatot segítő szervezetekkel. Az engedélyeztetést aktívan támogatva felvették a kapcsolatot az amerikai gyártóval, segítették a szerződéskötés lebonyolítását, az extrém szállítási feltételek biztosítását és a zökkenőmentes vámügyintézést.  A gyógyszer egy próbaszállítást követően az előírásoknak megfelelően 2019. október 28-án megérkezett a Bethesda Gyermekkórház Intézeti Gyógyszertárába. Feller Antal, a Hungaropharma Zrt. vezérigazgatója hozzátette: bár a cég naponta 750 ezer dobozt szállít, ez a készítmény több szempontból különleges volt, többek között -60 és -80 fok között tárolták utazás közben. Mint mondta, egy ilyen folyamat csak akkor működhet jól, ha mindenki elkötelezetten végzi a tevékenységet.

Bese Nóra, a Bethesda Gyermekkórház kommunikációs vezetője Zente édesanyjának köszönetét tolmácsolta: Tóth Krisztina hálás az egész társadalomnak, jelenleg még türelmet kér, de ígéri, hogy folyamatosan beszámol majd Zente állapotáról.

Farkas Zsuzsanna, fotó: Sebestyén László, Vargosz