Az SMA (spinalis muscularis atrophia) lényege a gerincvelő vázizmokat mozgató idegsejtjeinek funkciókiesése, ami az izommozgások gyengüléséhez, elvesztéséhez, majd kezelés nélkül a légzőizmok bénulása miatt halálhoz vezet. A ritka genetikai betegségben szenvedő Leventét fél éve kezelik protokollszerűen a Bethesda Gyermekkórházban gerincvízbe adott injekciós terápiával. A gyermek állapota jelentősen javult a Magyarországon egy éve bevezetett gyógyszer hatására. A társadalombiztosítás által támogatott injekciók az első évben 130 millió forintba, a fenntartó kezelések minden évben 67,5 millió forintba kerülnek, ezeket a magyar társadalombiztosítás finanszírozza.
A gyermek szülei értesültek az Amerikai Egyesült Államokban (USA) gyártott új, egyszeri génterápiás kezelés lehetőségéről, amit eddig összesen mintegy 100 gyermek kapott meg a világon, és ami klinikai vizsgálaton kívül eddig 4-5 európai országban alkalmaztak, köztük immár másodjára Magyarországon is. Az USA-ban szabadalmaztatott, de Európában még nem törzskönyvezett génterápiás gyógyszert csak néhány alkalommal – kórházunkban immár másodszorra – alkalmazták eddig a kontinensen. Ez az egyszeri kezelés csökkentheti a betegség terhét a beteg, a család és az egészségügyi rendszer számára, felváltva az ismétlődő, élethosszig tartó terápiát. A 700 millió forintos kezelés finanszírozására – Zente esetéhez hasonlóan – Levente szülei is társadalmi gyűjtést szerveztek.
Az elmúlt hetekben a sajtóban és a közösségi médiában is hatalmas figyelem irányult az új génterápiás módszerre. A sikeres gyűjtést követően a szülők kérésére a Bethesda Gyermekkórház, mint az egyik országos SMA központ, vállalta a kezelés előkészítését, a gyógyszer beadását. Az első gyógyszer beadásához hasonlóan az Avexis/Novartis által kifejlesztett innovatív génterápiás gyógyszer beszerzésében és szállításában a Hungaropharma Zrt. volt a kórház partnere. A gyermek az egészségügyi beavatkozást jól viselte, jelenleg elkülönített környezetben lábadozik, és várhatóan már szerdán hazamehet.
Zente a Bethesda Gyermekkórházban kapta meg az életmentő készítményt
A gerincvelő eredetű izomsorvadásban szenvedő Zentének október 29-én a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházában adták be a hétszázmillió forintos gyógyszert. A terápia részleteiről az SMA központként is működő gyermekkórház munkatársai számoltak be.
Forrás: bethesda.hu, fotó: Vargosz